Boala Willebrand: cum să tratăm?

Von Willebrand-Diana - o boală ereditară a sângelui, caracterizată prin apariția sângerărilor spontane episodice, care sunt similare cu hemoragiile hemofiliei. Cauza sângerării este o încălcare a coagulării sângelui datorită activității insuficiente a factorului von Willebrand, care este implicat în aderarea trombocitelor la colagen și protejează factorul VIII de proteoliză. Cu o deficiență a factorului von Willebrand Factorul VIII, factorul este supus proteolizei, iar conținutul său în plasmă scade. În plus, în boala Willebrand, conținutul de serotonină scade și se dezvoltă dilatarea patologică a vaselor și se dezvoltă o creștere a permeabilității acestora. În boala von Willebrand, se observă cele mai lungi hemoragii, deoarece toate cele trei legături de hemostază sunt perturbate la pacienți.

Von Willebrand-Diana
ICD-10D 68,0 68,0
ICD-10-CMD69.8 și D68.0
ICD-9286.4 286.4
ICD-9-CM286.4
OMIM193400
DiseasesDB14007
MedlinePlus000544
Ceasurileped / 2419
angrenaD014842

Boala este moștenită în conformitate cu principiul dominării autozomale. Moștenire posibilă și tip recesiv autozomal (tip 2 și 3). Prevalența bolii von Willebrand este de 1 la 800-1000.

  • angiohemophilia,
  • Purpura atrombopenică,
  • Purpura atrombocitopenică,
  • Capillaropatia hemoragică,
  • Trombopatia constituțională, trombopatia constituțională a lui von Willebrand-Jurgens,
  • Pseudohemofilia ereditară, sindromul Jurgens,
  • Hemofilie vasculară, pseudohemofilie.

Există trei tipuri de boală von Willebrand.

  • Primul tip datorită deficienței cantitative parțiale a factorului von Willebrand. În același timp, structura sa multimerică este păstrată. Există o scădere a activității procoagulante a factorului VIII, agregarea plachetară indusă de ristocetin, activitatea de factorizare a ristocetinului, antigenul factorului von Willebrand. Frecvența acestei forme este de la 75% până la 80% din toate cazurile de boală von Willebrand. Autonomia dominantă autosomală.
  • Tipul 2 datorită modificărilor calitative ale factorului von Willebrand asociate cu încălcarea formării multimerilor și este împărțită în subtipuri: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • fenotip subtipul 2A este rezultatul unei încălcări a două mecanisme diferite: un defect în sinteza multimerilor cu greutate moleculară ridicată și o creștere a proteolizei a factorului von Willebrand. la subtipul 2B o afinitate crescută a factorului von Willebrand la receptorul de pe glicoproteina Ib a membranei trombocitare este notată.
  • Subtip 2M caracterizat printr-o încălcare a legăturii dintre factorul von Willebrand și receptorul glicoproteinei Ib pe membrana plachetară.
  • Subtip 2N Se caracterizează printr-un nivel normal al factorului von Willebrand și o activitate procoagulantă scăzută, care se datorează întreruperii relației dintre factorul VIII și factorul von Willebrand.

Moștenirea bolii Willebrand de tip 2 este dominantă autosomală, cu excepția subtipului 2N, unde este recesiv. Frecvența apariției acestor forme este de la 5% la 15% din toate cazurile de boală von Willebrand.

  • Al treilea tip - Forma cea mai gravă, cu o deficiență completă a factorului von Willebrand. Această formă se caracterizează prin absența factorului von Willebrand în plasmă, trombocite și peretele vascular. Factorul VIII este sub 10%. Moștenirea este recesivă autosomală. Boala se manifestă în homozigote cu aceleași alele defecte sau heterozygote duble cu două alele defecte diferite. La pacienții cu tip 3, există o probabilitate de apariție a aloanticorpilor la factorul von Willebrand. Frecvența apariției bolii de boala Willebrand de tip 3 este mai mică de 5%.

În plus, există boala von Willebrand de tip trombocit, care este cauzată de o mutație a genei glicoproteinei trombocitopenice Ib, ca rezultat al creșterii sensibilității acestui receptor la multimeri cu greutate moleculară ridicată a factorului von Willebrand. Fenotipul este similar cu subtipul 2B.

  • Sindromul von Willebrand obținut determinată la pacienții cu boli autoimune, limfoproliferative, cauzată de apariția unui inhibitor împotriva factorului von Willebrand, precum și anomaliile calitative ale factorului VIII datorită adsorbției multimerilor cu greutate moleculară mare de către proteinele patologice.

Cel mai caracteristic și mai specific simptom al bolii Willebrand este sângerarea din membranele mucoase ale gurii, nasului, organelor interne. Simptomele de sângerare variază de la moderat severe la extrem de severe, apar în special pe tipul microcirculator. La pacienții cu deficiență severă de factor VIII, există sângerări abundente și prelungite (nazale, gingivale, uterine), precum și hemoragii la nivelul mușchilor și articulațiilor. În plus, pot apărea sângerări prelungite cu leziuni, extracția dinților, operații.

În copilărie, sângerează frecvent de pe membranele mucoase ale gurii, sângerări nazale, vânătăi pe piele. O diateză hemoragică mai severă este observată în timpul sau la scurt timp după o boală infecțioasă. Cel mai probabil declanșator al sângerării în fața infecției este o încălcare a permeabilității vasculare. Ca rezultat, apar hemoragii spontane de tip diapedetic.

hematom - hemoragiile din țesutul subcutanat și din țesutul muscular se observă în special după leziuni la pacienții cu forme severe de boală.

În boala Willebrand, sindromul hemoragic nu se manifestă întotdeauna, perioadele de exacerbare alternează cu perioadele de absență completă sau aproape completă de hemoragii. La unii pacienți, boala von Willebrand poate fi combinată cu semne de displazie mezenchimală: elasticitate crescută a pielii, ligamente slabe cu mobilitate crescută a articulațiilor, prolapsul valvelor inimii.

Autosomal moștenirea provoacă aceeași incidență a bolii von Willebrand la pacienții de ambele sexe. La femei, datorită caracteristicilor structurii fiziologice a corpului asociată cu funcția de reproducere, există o manifestare mai frecventă a simptomelor hemoragice. Aproximativ 65% dintre femeile cu boala von Willebrand suferă menoragie. Sângerări uterine recurente, care durează mai mult de 10 zile, însoțite de anemie post-hemoragică.

Sângerare gastrointestinală la pacienții cu boală von Willebrand, acestea nu reprezintă forma predominantă de sângerare. Acestea pot fi cauzate de administrarea de medicamente care afectează agregarea plachetară (acid acetilsalicilic și alte medicamente antiinflamatoare nesteroidiene). În plus, sursele de sângerare sunt ulcere latente ale stomacului și ale duodenului, de asemenea, gastrită erozivă, hemoroizi.

Pacienții cu afecțiune von Willebrand pot avea sângerare prelungită în timpul operațiilor, femeile - în timpul nașterii. Nașterea la femeile cu boală von Willebrand este asociată cu riscul unei pierderi semnificative de sânge. La majoritatea pacienților cu forme moderate și ușoare ale bolii în timpul sarcinii, nivelul factorului VIII crește de 2-3 ori și atinge valorile normale, totuși, în perioada postpartum, revine la nivelul inițial.

hemartroza - cea mai rarã manifestare a bolii von Willebrand, caracteristicã bolii de tipul III. Hemartroza acută este însoțită de durere datorată creșterii presiunii intraarticulare. Îmbinarea este mărită în volum, pielea peste ea este hiperemică și fierbinte la atingere. Dacă apare hemartroză după leziune, trebuie excluse leziuni suplimentare (fractură intraarticulară, ruperea condilului, incarcerarea țesuturilor). Hemarthroza recurentă provoacă sinovită cronică. În stadiul de sinovită, membrana sinovială hipertrofează și devine principala sursă de hemoragie în articulație. În sinovita acută, hemartroza poate să reapară, în ciuda transfuziilor de factor VIII de coagulare, care este cauzată de procesul inflamator din membrana sinovială. În sinovita cronică, sindromul de durere poate fi absent deoarece capsula articulară este distrusă.

Spre deosebire de hemofilia în boala von Willebrand, progresia ulterioară a procesului patologic și dezvoltarea osteoartrozei deformante, de regulă, nu sunt respectate.

Hemoragiile din creier și măduva spinării și membranele lor în boala Willebrand apar datorită leziunilor. În unele cazuri, cauza acestor hemoragii poate fi o criză hipertensivă sau administrarea de medicamente care perturbă semnificativ funcția hemostatică a trombocitelor (acid acetilsalicilic, butadion etc.).

Având în vedere modul dominant autosomal de moștenire, riscul genetic pentru descendenți este de 50% indiferent de sexul fătului.

Tratamentul depinde de tipul bolii. Există două moduri principale. La început se utilizează preparate din plasmă cu un conținut înalt de factor Willebrand sau preparate cu factor VIII. În cazuri ușoare, o singură administrare poate fi suficientă, pentru leziuni grave și operații, medicamentele se administrează de două ori pe zi timp de 2-3 zile. A doua abordare a tratamentului este aplicabilă pentru forme mai blânde. Pacienții cărora li sa administrat desmopressin. Există pericolul de dependență atunci când se utilizează desmopresina pentru mai mult de 2 zile.

Cauze și factori de risc

Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă sau autosomală dominantă. Probabilitatea transmiterii bolii de la mamă la copil este de 50%, dar numai în 1/3 din cazuri există manifestări clinice semnificative ale bolii.

Cauza principală a patologiei este o încălcare a genei care codifică factorul von Willebrand, care se află pe brațul scurt al cromozomului 12.

Ca rezultat al mutației, apar câteva modificări:

  • lipsa multimerilor mari von Willebrand,
  • factor de afinitate crescut (afinitate, afinitate) pentru receptorul plachetar GB-Ib în combinație cu absența multimerilor mari,
  • scăderea afinității factorului von Willebrand la receptorul plachetar GP-Ib fără a perturba structura multimerică,
  • scăderea afinității factorului von Willebrand la factorul VIII, etc.

Pe baza variantelor defectelor funcționale, se disting tipurile corespunzătoare de boli.

Formele bolii

În conformitate cu recomandările Comitetului științific și de standardizare (SSC) al Societății Internaționale de Tromboză și Hemostază, boala von Willebrand este clasificată după cum urmează:

  • Tip I - sinteza redusă a factorului von Willebrand și a antigenului asociat. În plasma de tip I, sunt prezente toate multimerii factorului. Se întâmplă în 55-75% din cazuri
  • Tipul II - o scădere accentuată a formării și nivelelor sanguine ale multimerilor cei mai activi ai factorului von Willebrand, predominanța multimerilor mici cu activitate hemostatică scăzută,
  • Tipul III - absența aproape completă a factorului von Willebrand, este extrem de rar (1-3% din cazuri).

Boala Willebrand este cea mai frecventă diateză hemoragică: se găsește în aproximativ 1% din populație.

În funcție de fenotip, boala de tip II este împărțită în mai multe subtipuri:

  • IIA - defectele calitative ale factorului cu o scădere a adeziunii plachetare dependente de vWF și o deficiență izolată de multimeri cu greutate moleculară mare,
  • IIB - defecte calitative ale factorului von Willebrand cu afinitate crescută pentru receptorul de trombocite GP-Ib,
  • IIN - capacitatea defectuoasă a factorului von Willebrand de a se lega de factorul de coagulare VIII,
  • IIM - prezența defectelor vWF în absența unui deficit de multimeri.

Nivelul factorului von Willebrand în sânge este afectat de o serie de factori:

  • vârstă (nivelul crește odată cu vârsta)
  • podeaua
  • etnos (nivelul este mai mare în rândul africanilor și afro-americanilor);
  • grupul de sânge (timpul de înjumătățire al factorului la persoanele cu grupa I de sânge este de aproximativ 1/4 mai mic decât cel al transportatorilor din alte grupuri);
  • fondul hormonal (scăzut cu hipotiroidism, crescut în timpul sarcinii).

Simptomatologia bolii este extrem de diversă: de la sângerări episodice minore până la masiv, debilitante, ducând la pierderi severe de sânge.

De cele mai multe ori, creșterea sângerării se observă la copii, scăzând pe măsură ce acestea se maturează, iar după aceea există o alternanță de exacerbări și remisiuni.

Semne caracteristice bolii von Willebrand:

  • sângerarea mai mult de 15 minute după leziuni minore sau hemoragii recurente recurente după 7 zile sau mai mult după leziune,
  • sângerare severă, prelungită sau spontan recurentă după intervenții chirurgicale minore, extracția dinților,
  • hematoame subcutanate care apar după efecte minore traumatice sau spontane,
  • erupție cutanată hemoragică,
  • sângerare nazală spontană care durează mai mult de 10 minute sau care necesită, datorită intensității intervenției medicale,
  • sânge în fecale în absența patologiei tractului gastro-intestinal, care poate provoca dezvoltarea sângerărilor gastrointestinale,
  • anemie severă
  • intensă, menstruație prelungită.

Aproximativ 2/3 dintre pacienți au boală ușoară Willebrand, majoritatea nu au simptome. Aproximativ 30% suferă de forme severe și moderate.

Caracteristicile cursului bolii în timpul sarcinii

Sarcina are un efect ambiguu asupra cursului bolii von Willebrand. Adesea, atunci când sarcina apare sub influența estrogenului, nivelul factorului von Willebrand în plasma sanguină crește, aceeași tendință poate fi observată înainte de naștere. Cu toate acestea, aceste modificări nu apar la toate femeile.

Conform rezultatelor cercetărilor, există o frecvență ridicată a avortului spontan în primele etape - 22-25% la femeile care suferă de această patologie. Aproximativ 1/3 dintre femei raportează sângerare în primul trimestru de sarcină.

Majoritatea femeilor cu boala von Willebrand de tip I ating nivelul normal al factorului (în cazul femeilor care nu sunt însărcinate) în ultimul trimestru de sarcină. În cazul bolii de tip II, nivelurile factorului VIII și ale factorului von Willebrand cresc adesea în timpul sarcinii, însă majoritatea studiilor arată o minimă sau nici o schimbare în nivelul activității factorilor de coagulare și conservarea structurii patologice a multimerilor. La femeile cu boala von Willebrand de tip III, concentrațiile factorului VIII și ale factorului von Willebrand practic nu cresc în timpul sarcinii.

Femeile cu boala von Willebrand prezintă un risc crescut de primar (mai mult de 500 ml în prima zi după naștere) și hemoragie secundară postpartum (de la 24 de ore la 6 săptămâni) datorită scăderii rapide a activității factorilor de coagulare după naștere.

Diagnosticare

Diagnosticul se face pe baza indicatorilor sistemului hemostatic:

  • timp de sângerare prelungit (cu tip I la unii pacienți, rata este în limitele normale);
  • timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) (normal sau extins),
  • o schimbare semnificativă în agregarea plachetară indusă de ristocetin,
  • modificarea nivelului factorului von Willebrand în plasma sanguină și echilibrul multimerilor săi în funcție de tipul bolii,
  • modificarea nivelului antigenului von Willebrand în sânge,
  • timpul normal de coagulare a sângelui (cu excepția bolii de tip III).

Testele sanguine generale și biochimice nu prezintă schimbări caracteristice, în cazuri rare există un conținut redus de fier, până la anemie.

În plus față de studiul hemostazei, s-au arătat metode instrumentale de examinare a pacienților (FGDS, ultrasunete abdominale, RMN) pentru a exclude sângerarea ascunsă.

Scopul tratamentului este creșterea concentrației sau înlocuirea factorilor de coagulare lipsă. Tratamentul poate fi profilactic sau la cerere - pentru sângerare acută.

Terapia bolii von Willebrand se desfășoară în trei moduri (în funcție de severitatea afecțiunii):

  1. Utilizarea de medicamente care cresc nivelul factorului von Willebrand.
  2. Terapie de substituție cu produse din sânge care conțin factor von Willebrand.
  3. Terapia locală a leziunilor membranelor mucoase și a pielii.

Principalele grupe de medicamente utilizate în tratamentul:

  • medicamente hormonale
  • medicamente antifibrinolitice
  • hemostatice locale,
  • concentrații plasmatice.

Profilaxie

Deoarece boala este genetică, nu este posibilă prevenirea dezvoltării acesteia, dar există o serie de măsuri care pot reduce semnificativ riscul de sângerare:

  • refuzul de a lua medicamente antiinflamatoare nesteroidiene,
  • eliminarea antiagregantelor (acid acetilsalicilic, clopidogrel),
  • controale regulate,
  • prevenirea efectelor traumatice.

Clipuri YouTube legate de articol:

Educație: mai mare, 2004 (GOU VPO "Universitatea de Stat din Kursk"), specialitatea "Medicină generală", calificarea "Doctor". 2008-2012. - Student postuniversitar la Facultatea de Farmacologie Clinică a Colegiului de Studii Universitare de Urgență "KSMU", candidat la științe medicale (2013, specialitatea "Farmacologie, farmacologie clinică"). 2014-2015 gg. - recalificare profesională, specializarea "Management în educație", FSBEI HPE "KSU".

Informațiile sunt generalizate și sunt furnizate doar în scop informativ. La primele semne de boală, consultați un medic. Auto-tratamentul este periculos pentru sănătate!

Clasificarea bolii von Willebrand

În funcție de natura cursului bolii, se disting următoarele tipuri:

Primul tip de boală, care este cea mai comună. În acest caz, există o scădere a nivelului factorului von Willebrand, dar în cantități nesemnificative. Prin urmare, activitatea sistemului de coagulare a sângelui este deranjată, dar nu prea mult. O persoană cu acest tip de boală se simte satisfăcătoare. Este posibilă dezvoltarea sângerării, care este dificil de întrerupt, dar se manifestă în timpul intervențiilor chirurgicale sau în timpul procedurilor dentare, și nu în sine. La astfel de persoane, vânătăile apar chiar de la o ușoară presiune asupra pielii.

Al doilea tip de boală, în care nivelul factorului von Willebrand în sânge nu scade, însă structura substanței în sine este perturbată. Când este expus corpului de factori provocatori pot dezvolta sângerări bruște, care pot fi foarte intense.

Al treilea tip de boală von Willebrand este cea mai severă patologie. În sânul pacientului, factorul VIII de coagulare este complet absent, ceea ce duce la sângerări microcirculare și acumularea sângelui în cavitățile articulațiilor.

Boala von Willebrand de tip trombocit este o patologie care ar trebui luată în considerare separat. În același timp, o mutație genetică are loc în corpul uman, care este responsabil pentru receptorul factorului de trombocite von Willebrand. Este eliberat din trombocite active și le împiedică să rămână lipite și atașate la peretele vascular.

Foarte rar, oamenii sunt diagnosticați cu o formă dobândită a bolii, care se dezvoltă nu din naștere, ci pe fundalul apariției în sânge a autoanticorpilor față de propriile țesuturi. A deveni un factor de declanșare pot fi transferate infecții și stres, leziuni. Acest tip de boală von Willebrand se dezvoltă cel mai adesea la persoanele cu patologii autoimune, cancere și boli tiroidiene.

Cauze ale bolii von Willebrand

Boala Willebrand este caracterizată de o tulburare de coagulare, care este o parte esențială a sistemului hemostatic. În același timp, factorul de coagulare a sângelui, numit factorul Willebrand, nu este suficient în organism sau are o serie de tulburări structurale. Aceasta duce la insolvabilitatea sistemului de coagulare a sângelui, deoarece trombocitele pierd capacitatea de agregare și adeziune normală.

Boala Willebrand este o patologie genetică. Deși poate afecta atât bărbații, cât și femeile, reprezentanții celei mai slabe jumătăți a omenirii suferă de această tulburare mai des.

Uneori boala von Willebrand este atât de ușoară încât o persoană nu suspectează chiar prezența ei. Sângerarea (dacă apare) se va localiza în zona uterului, a pielii sau a tractului gastrointestinal, adică în organele care au dezvoltat o rețea capilară.

Dacă o persoană are primul grup sanguin, atunci patologia poate avea un curs sever. Ingoda, chiar și sângerările nazale obișnuite se pot termina foarte prost

Simptome ale bolii von Willebrand

Dacă sângerarea se dezvoltă într-o persoană sănătoasă, atunci trombocitele sunt direcționate spre locul de avarie al vasului, care, lipind unul pe altul, blochează rana existentă. La persoanele cu boala von Willebrand, acest proces are loc cu depreciere.

Sângerarea este principalul simptom al bolii. Ele pot fi provocate prin intervenții chirurgicale, îndepărtarea dinților, traume. În timpul sângerării, starea unei persoane se înrăutățește, pielea devine palidă, capul începe să se rotească și tensiunea arterială poate scădea. Simptomatologia se va înrăutăți rapid dacă sângerarea este exagerată și intensă.

Copiii cu boala von Willebrand suferă de diateză hemoragică, care este în special acută după infecțiile virale respiratorii acute. Corpul, care este supus intoxicatiei, raspunde la aceasta prin cresterea permeabilitatii peretilor vaselor, care ameninta dezvoltarea sangerarii spontane.

Este imposibil să vindeci complet boala von Willebrand. Patologia are un curs indulgent, cu perioade de calm și agravare.

Simptomele bolii von Willebrand sunt următoarele:

În timpul tratamentului cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, se observă frecvent sângerări gastrointestinale. De asemenea, dezvoltarea sa contribuie la tratamentul antipagilor. Nodurile hemoragice și leziunile ulcerative ale membranei mucoase a stomacului și a intestinelor sângerau. Fecalele întunecate indică sângerarea organelor digestive, care presupune o consistență tardivă. În același timp, culoarea sa devine aproape neagră. De asemenea, pacientul poate prezenta vărsături cu sânge.

Hemartroza este o hemoragie în cavitatea articulară. Persoana are senzatii dureroase in zona respectiva, functiile articulatiei sunt limitate, iar pielea din jurul ei se umfla. Dacă sângerarea nu este oprită, umflarea va crește, țesuturile moi vor avea o nuanță albăstrui, vor fi tensionate și tensionate. Pielea de la locul leziunii va fi fierbinte la atingere.

În plus față de sindromul hemoragic, persoanele cu afecțiune von Willebrand pot prezenta semne de displazie mezenchimală. În acest caz, sângerarea va avea o anumită localizare, acestea vor începe să se întâmple în aceste locuri în mod regulat.

În timp, simptomele bolii se pot schimba. Periodic, o persoană se simte complet sănătoasă, deoarece nu există semne de patologie deloc. Mulți oameni diagnosticați cu boala von Willebrand nu au nici un disconfort din această patologie deloc. În același timp, alți pacienți suferă în mod constant de sângerări regulate, ceea ce reprezintă o amenințare mortală. Calitatea vieții acestor pacienți va suferi de la naștere. Sângerarea poate fi atât de intensă încât pentru a le opri necesită tratament în spital.

Simptomele unei boli ușoare Willebrand:

Sângerări nazale care se recidivează frecvent.

Sângerarea menstruală la femei este caracterizată de secreții abundente.

Contururile apar pe piele, chiar și cu leziuni minore.

Petechiae se formează adesea pe piele.

În locul leziunilor s-au format hematoame largi.

Dacă boala are un curs sever, atunci va fi însoțită de următoarele simptome:

Prezența sângelui în urină. În acest caz, persoana va suferi dureri în regiunea lombară, suferă de tulburări disuritice.

După o vătămare minoră, pe pielea unei persoane apar vânătăi mari. Hemoragiile se umflă puternic, exercită presiune asupra terminațiilor nervoase care răspund durerii.

Frecvente hemoragii în cavitatea articulară.

Sângerare lungă și neîncetată a gingiilor.

Sângerarea din nas și nazofaringe, care poate duce la obstrucție bronșică.

Hemoragie în creier. Această situație este fatală.

În cazurile severe de boală von Willebrand, simptomele sale sunt similare cu hemofilia.

Tratamentul bolii Willebrand

Hematologul este implicat în tratamentul bolii von Willebrand. Este necesar să se pre-tuneze faptul că o recuperare completă nu poate fi realizată, deoarece anomaliile genetice cauzează patologia. Cu toate acestea, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților este destul de realistă.

Tratamentul se bazează pe terapia de transfuzie de substituție, permite normalizarea activității tuturor nivelurilor de hemostază. Pacienții sunt prescrisi cu hemopreparații care conțin factorul von Willebrand. Aceasta poate fi crioprecipitat sau plasma antihemophilic. Un astfel de tratament face posibilă creșterea producției de factor VIII în corpul pacientului.

Dacă o persoană suferă o sângerare minoră, atunci puteți încerca să o opriți cu un turnichet și un burete hemostatic. Tratamentul plăgii cu trombină previne, de asemenea, pierderea de sânge.

Pentru a opri hemoragia, pacientului i se pot prescrie medicamente precum: antifibrinolitice, contraceptive hormonale orale, Desmopressin.

Un gel de fibrină poate fi aplicat pe suprafața plăgii care este sângerată.

Gipsul Longuet suprapus pe membre cu articulația afectată (cu dezvoltarea hemartrozei). Asigurați-vă că acordați articulației o poziție înălțată. Când hemoragia este oprită, pacientului i se prescrie UHF. Rosturile articulare trebuie să fie limitate în sarcini. Dacă starea pacientului este severă, atunci i se prescrie o puncție cu sânge de pompare.

Desmopresina este un medicament care este prescris pentru tratamentul bolii Willebrand de tip 1 și 2. Utilizarea acestui medicament stimulează organismul să producă factorul VIII. Medicamentul poate fi utilizat sub formă de spray nazal și sub formă de injecții. Dacă terapia nu aduce succesul dorit, pacientului îi este prescrisă o transfuzie cu factorul de plasmă a factorului lipsă.

Acidul transenoamic și acidul aminocaproic sunt medicamente anti-fibrinolitice. Acestea se administrează intravenos sau se administrează pe cale orală. Aceste medicamente sunt prescrise pentru sângerări uterine repetate, hemoragii nazale și gastrointestinale.

Dacă boala are un curs necomplicat, atunci este posibilă utilizarea medicamentului Tranexam. În cazuri severe, Tranexam este combinat cu etamzilat sau Ditsinon.

Măsuri preventive

Este imposibil să împiedicăm dezvoltarea bolii von Willebrand, deoarece este moștenită. Cu toate acestea, puteți încerca să minimalizați riscul de sângerare în diferite locații.

Pentru aceasta, respectați următoarele măsuri preventive:

Informați cuplurile care prezintă risc pentru această boală.

Copiii cu un diagnostic stabil sunt supuși urmăririi.

Pacienții trebuie monitorizați în mod regulat de medicul curant.

Trebuie să aveți grijă să nu vă răniți.

Nu puteți lua aspirină și alte medicamente care ajută la reducerea funcționalității trombocitelor.

Chirurgia pentru astfel de pacienți se efectuează numai dacă există indicații vitale.

Asigurați-vă că conduceți un stil de viață sănătos și mâncați bine.

Aceste recomandări vor face posibilă evitarea sângerării intra-articulare și intramusculare, precum și a complicațiilor asociate. Cu cât diagnosticul este mai rapid și tratamentul este început, cu atât este mai bine prognosticul. Este nefavorabil numai în cazul în care boala este severă.

Video: Prelegerea bolii Willebrand pentru medic:

Video: boala von Willebrand în programul "Să trăiești sănătos":

Educație: În 2013, a fost finalizată Universitatea de Stat din Kursk și a fost obținută diploma de medicină generală. După 2 ani, reședința în specialitatea "Oncologie" a fost finalizată. În anul 2016, au fost finalizate studii postuniversitare la Centrul Național Medical-Chirurgicale, după numele lui NI Pirogov.

Cum să pierdem greutatea la domiciliu fără a face diete?

Cum de a scădea rapid și ușor tensiunea arterială?

Numărul total de sânge (KLA) este primul studiu care începe diagnosticarea bolilor sau examinarea preventivă efectuată de un medic ca parte a examenului medical anual. Fără acest test simplu, dar important, este imposibil să se evalueze obiectiv starea sănătății umane. KLA este altfel numit general clinic sau.

Analiza biochimică a sângelui ("biochimie" sau pur și simplu BAC) este un test de laborator foarte informativ, care vă permite să evaluați statutul și starea funcțională a majorității organelor și sistemelor interne ale corpului uman. Împreună cu analiza clinică generală sau generală, acest test de sânge se efectuează în prima etapă.

Urina este un fluid biologic, rezultatul final al procesului natural al vieții umane. Se formează în rinichii unei persoane în două etape dificile. Împreună cu lichidul de ieșire din organism este excretat: uree, ca produs final al metabolismului proteic, electroliți, acid uric, precum și vitamine și hormoni

Alanin aminotransferaza sau ALT abreviată este o enzimă endogenă specială. Este inclusă în grupul de transferază și grupul aminotransferazei. Sinteza acestei enzime este intracelulară. O cantitate limitată din ea intră în sânge.

AST, AsAT, AST sau aspartat aminotransferaza este unul și același concept care înseamnă una dintre enzimele metabolismului proteinelor din organism. Această enzimă este responsabilă pentru sinteza aminoacizilor care alcătuiesc membranele celulare și țesuturile. Nu toate organele AST se manifestă.

Informații generale

Boala Willebrand (angiohemofilie) este un tip de diateză ereditară hemoragică datorată deficienței sau activității scăzute a componentei plasmatice a factorului VIII de coagulare a sângelui, factorul von Willebrand (VWF). Boala Willebrand este o patologie comună a coagulării sângelui, care apare la o frecvență de 1-2 cazuri la 10.000 de persoane, iar în cazul unei diatele hemoragice ereditare se află pe locul 3 după trombocitopatia și hemofilia A. Boala Willebrand este diagnosticată în mod egal la persoanele de ambele sexe, din cauza unui curs mai sever, deseori detectat la femei. Boala poate fi combinată cu displazia țesutului conjunctiv, ligamentele slabe și hipermobilitatea articulațiilor, elasticitatea crescută a pielii, prolapsul valvei cardiace (sindromul Ehlers-Danlos).

Cauze ale bolii von Willebrand

Baza afecțiunii von Willebrand este o încălcare cantitativă (tip I și III) și calitativă (tip II) a sintezei factorului von Willebrand - o glicoproteină din sânge complexă, care este un complex de oligomeri (de la dimeri la multimeri). Factorul von Willebrand este secretat de celulele endoteliale vasculare și megacariocitele ca proproteină, pătrunde în sânge și în matricea subendotelială, unde este depozitată în granule de trombocite și vițeii de la Wable-Pallas.

Factorul von Willebrand este implicat în trombocitele vasculare (primare) și în coagularea hemostazei (secundare).VWF este o subunitate a globulei antihemofilice (factor VIII de coagulare), asigurându-i stabilitatea și protecția împotriva inactivării premature. Datorită prezenței receptorilor specifici, factorul von Willebrand mediază adeziunea puternică a trombocitelor (trombocitelor) la structurile subendoteliale și agregarea între ele în locuri de deteriorare a vaselor de sânge.

Nivelul plasmatic al VWF în doze normale de până la 10 mg / l crește temporar în timpul activității fizice, sarcinii, stresului, proceselor inflamatorii și infecțioase, estrogen, redus constituțional la persoanele cu tip I de sânge Activitatea factorului von Willebrand depinde de greutatea sa moleculară, cel mai mare potențial trombogen este observat în cele mai mari multimeri.

Boala Willebrand este o patologie determinată genetic cauzată de mutațiile genei pentru factorul VWF, care este localizat pe cromozomul 12. Moștenirea bolii Willebrand de tip I și II este dominantă autosomală, cu penetranță incompletă (pacienții sunt heterozygote), tipul III este recesiv autozomal (pacienții sunt homozigot). În boala Willebrand de tip III există deleții ale porțiunilor mari ale genei VWF, mutații sau o combinație a acestor defecte. Mai mult, ambii părinți au, de obicei, un curs ușor de boală de tip I.

Formele dobândite ale bolii von Willebrand pot apărea ca o complicație după transfuzii de sânge multiple, pe fondul bolilor sistemice (SLE, artrita reumatoidă), sindrozei cardiace (stenoza aortică), cancerului (nefroblastom, tumora Wilms, macroglobulinemie). Aceste forme de boală von Willebrand sunt asociate cu formarea de autoanticorpi la VWF, absorbția selectivă a oligomerilor de către celulele tumorale sau cu defectele membranelor plachetare.

Prognoza și prevenirea bolii von Willebrand

În cazul unui tratament hemostatic adecvat, boala Willebrand se desfășoară de obicei relativ favorabil. Boala severă Willebrand poate duce la anemie severă post-hemoragică, sângerare fatală după naștere, leziuni grave și intervenții chirurgicale, uneori hemoragie subarahnoidă și accident vascular cerebral hemoragic. Pentru a preveni boala Willebrand, este necesar să se excludă căsătoriile între pacienți (inclusiv rudele), în prezența unui diagnostic, să se excludă utilizarea AINS, medicamente antiplachetare, să se evite leziunile, să se respecte cu acuratețe recomandările medicului.

Vizionați videoclipul: HEMOFILIE în România. Rezultatele primului studiu. (Ianuarie 2020).